La drépanocytose aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle se manifeste généralement par des crises douloureuses. Le 19 juin de chaque année est consacré à la lutte contre cette maladie. Dans le cadre de cette célébration, le quotidien d’information et d’analyse Bénin Intelligent donne la parole à Dr Romaric Massi, médecin spécialiste en hématologie clinique pour rappeler les voies de transmission de la maladie et comment freiner sa propagation.
Par Sêdaminou Béni AGBAYAHOUN
Bénin Intelligent : Comment peut-on définir la drépanocytose ?
Dr Romaric Massi : La drépanocytose, c’est une maladie génétique, c’est-à-dire une maladie qui est transmise des parents aux descendants. Ça c’est la première chose qu’il faut comprendre. La deuxième chose qu’il faut savoir, c’est que c’est une maladie du globule rouge. Pourquoi nous disons que c’est une maladie du globule rouge ? tout simplement parce que lorsqu’on prend le sang, il y a différentes cellules dans le sang : les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Les globules rouges ont pour rôle essentiel de transporter l’oxygène. Et pour pouvoir assumer cette fonction, il y a à l’intérieur du globule rouge, une grosse protéine qu’on peut caricaturer comme étant un transporteur. Cette grosse protéine s’appelle hémoglobine. Et c’est son rôle de transporter l’oxygène et de le diffuser dans tous le corps. C’est justement cette hémoglobine qui est anormale qui va prendre différentes formes ; soit la forme ‘’S’’, soit la forme ‘’C’’ qu’on va étiqueter comme étant une hémoglobine anormale. Et donc les sujets drépanocytaires seront les sujets qui seront ‘’SS’’ ou les sujets ‘’SC’’. Donc en résumé, la drépanocytose c’est une maladie génétique du globule rouge dans laquelle on a une forme anormale d’hémoglobine ‘’S’’ ou une forme anormale d’hémoglobine ‘’C’’.
Quelles sont les voies de transmission de la drépanocytose ?
La voie de transmission c’est la voie de la reproduction. Ce n’est pas une maladie contagieuse. Ce n’est pas une maladie, si quelqu’un l’a, si vous respirez à côté de lui, vous allez attraper. Ce n’est pas une maladie, si vous êtes dans la même chambre avec la personne vous allez attraper. Non !
Alors nous avons dit qu’il y a plusieurs types d’hémoglobines. L’hémoglobine normale c’est l’hémoglobine qui est nommé ‘’A’’. Le sujet normal c’est le sujet qui est ‘’AA’’. L’hémoglobine anormale, c’est soit ‘’S’’, soit ‘’C’’. Donc le sujet qui est ‘’AA’’ est normal. Le sujet qui est ‘’AS’’ ou ‘’AC’’ est porteur asymptomatique. C’est-à-dire qui ne fait pas de maladie. Mais le sujet qui est ‘’SS’’ ou le sujet ‘’SC’’ va souffrir de la maladie. Alors la transmission va se faire comment ? Vous savez que notre patrimoine génétique, nous prenons la moitié de maman et la moitié de papa. Donc au cours de la reproduction, lorsque papa et maman vont se rencontrer et que maman va tomber enceinte, le fœtus va prendre la moitié chez le papa et la moitié chez la maman.
Imaginons par exemple que maman est ‘’AS’’ et papa est ‘’AC’’, l’enfant peut prendre le ‘’S’’ chez la maman, le ‘’C’’ chez le papa et l’enfant sera ‘’SC’’. Donc la transmission se fait forcément par la reproduction. C’est lorsque deux parents porteurs de la maladie se mettent ensemble pour faire un enfant, l’enfant peut hériter de l’hémoglobine anormale et être drépanocytaire.
Vous avez dit qu’un individu normal c’est celui qui est ‘’AA’’. Est-ce que tout individu révélé ‘’AA’’ est systématiquement sain ?
Oui ! Nuance : tout individu qui réalise une bonne électrophorèse, réalisée dans un laboratoire ayant les compétences pour le faire et l’ayant fait dans de bonnes conditions. Parce que nous avons beaucoup d’électrophorèse qui sont réalisées dans des conditions bizarres, et conclusion, ce sont de fausses électrophorèses. Et après, parfois on déclare les gens qui sont ‘’AA’’ et quand vous regardez après devant les symptômes, vous trouvez complètement autre chose. Donc il faut faire très attention dans la qualité de l’électrophorèse. Il faut s’assurer que c’est une électrophorèse qui a été faite dans de bonnes conditions et à partir du moment où le sujet est déclaré ‘’AA’’, c’est qu’il est indemne de la drépanocytose. A partir du moment où le sujet est déclaré ‘’AS’’ ou ‘’AC’’, il est porteur asymptomatique de la maladie. Il ne fait pas la maladie. Mais les sujets asymptomatiques peuvent transmettre la maladie leur descendance.
On entend souvent parler d’analyse qualitative et d’analyse quantitative. Que faut-il en comprendre et laquelle est recommandée ?
L’analyse qualitative est une analyse normalement qu’on devrait progressivement abandonner. Parce que lorsqu’on fait l’analyse qualitative, il y a des détails qui passent inaperçus. Et c’est ça qui fait qu’après certains sont déclarés ‘’AS’’ et après quand vous regardez de près vous faites l’analyse quantitative, vous trouvez autre chose. Quand on dit qualitative, c’est un test rapide pour voir quel est le phénotype de la personne. Mais quand on dit quantitative, c’est beaucoup plus précis. Parce qu’on va quantifier chaque type d’hémoglobine chez la personne. Et on va même tracer la courbe. Ça c’est fiable à 100%.
Donc si on doit recommander l’électrophorèse à quelqu’un, ce n’est surtout pas la qualitative, mais c’est surtout la quantitative. Le bémol entre les deux, c’est que la qualitative est moins chère et la quantitative coûte un peu plus chère. Évidemment tout ce qui a de qualité a un prix. Je dis toujours aux gens, l’électrophorèse se fait une seule fois dans sa vie. Et on va se baser sur l’électrophorèse pour prendre des décisions très importantes. Donc je préfère faire une bonne électrophorèse quantitative avec tous les détails pour pouvoir prendre une décision scientifiquement bien raisonnée. Parce que quand je fais l’électrophorèse qualitative, je ne suis pas toujours sûr à 100%.
Comment et quand peut-elle être diagnostiquée ?
Le diagnostic de la drépanocytose est un diagnostic biologique. Lorsque l’enfant nait, on ne peut pas faire en même temps l’électrophorèse. Parce qu’il y a encore ce qu’on appelle l’hémoglobine fœtale. Ce que le fœtus a dans le ventre de la maman. On ne peut pas travailler avec ça. On va attendre que l’enfant passe la barre de six mois pour que l’hémoglobine fœtale puisse disparaitre et laisser place à l’hémoglobine normal de l’enfant. Donc dès que l’enfant a plus de six mois on peut faire l’électrophorèse à n’importe quel moment pour déterminer quel est son phénotype. Normalement ça devrait être un examen de routine. Comme le groupage sanguin. C’est comme la carte d’identité de la personne. Tout bon citoyen a une carte d’identité et il circule avec. Donc normalement dès que l’enfant est né, à passé six mois, on fait son groupe sanguin, on fait son électrophorèse et on sait de façon claire quel est son phénotype.
Quels sont les types de drépanocytoses qui existent, leur particularité et comment se manifestent-ils ?
Le sujet ‘’AA’’, nous avons dit que c’est le sujet normal. Lui n’a aucun symptôme. Les sujets ‘’AS’’ et ‘’AC’’ sont des porteurs asymptomatiques. Ils portent l’anomalie mais ils ne font pas du tout de maladie. Mais par contre ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Ça veut dire que deux porteurs asymptomatiques lorsqu’ils se mettent ensemble, ils peuvent avoir un enfant drépanocytaire.
Maintenant il y a ce qu’on appelle la drépanocytose elle-même, la maladie drépanocytaire. C’est les sujets ‘’SS’’ et ‘’SC’’. Il y a également ce qu’on appelle les sujets ‘’S Beta thalassémiques’’ qui est une association entre deux anomalies de l’hémoglobine.
Les manifestations sont pareilles dans les deux cas à quelques différences près. Il y aura certains symptômes qu’on va retrouver plus chez les uns mais qu’on ne va pas retrouver chez les autres. Mais les manifestations sont pareilles.
La première manifestation c’est l’anémie. Le globule rouge du drépanocytaire est fragile. Et chaque jour, les globules rouges vont s’éclater. Ce qui va faire que le drépanocytaire aura toujours un taux d’hémoglobine plus bas que les autres. Donc il y a l’anémie qui sera une anémie chronique.
Ensuite il y a les douleurs osseuses et articulaires. C’est la deuxième manifestation clé qui va caractériser la drépanocytose. Parce que le globule rouge chez le drépanocytaire a une forme en demi-lune. Or le globule rouge a pour rôle de transporter l’oxygène. Donc il doit pouvoir passer dans tous les coins et recoins de l’organisme. A partir du moment où le globule rouge a une forme de demi-lune, dans les petits vaisseaux, il n’arrive pas à circuler. Donc tous les tissus qui sont après cet obstacle ne reçoivent pas l’oxygène. C’est le manque d’oxygène qui va être à l’origine de la douleur. Et c’est des douleurs atroces. Des douleurs aussi bien au niveau des os qu’au niveau des articulations. On peut même en avoir à d’autres endroits.
La troisième manifestation, c’est les infections à répétition. Le système immunitaire du drépanocytaire entre griffe est légèrement plus fragile que le système immunitaire du sujet normal. Ce qui fait que à partir du moment où le système immunitaire est fragile, les agressions environnementales vont être fréquentes, notamment les infections. Donc le sujet drépanocytaire va faire beaucoup d’infections.
Ce sont les symptômes que l’on rencontre fréquemment dans la drépanocytose. Mais il y a également d’autres manifestations qui seront à bas bruit. Notamment sur les yeux. On va avoir des baisses au niveau de la capacité visuelle du drépanocytaire. On va avoir des impacts sur le cœur. On va avoir des impacts sur les reins. Même sur l’os du bassin. Vous allez voir que certains drépanocytaires, en marchant, boitent. C’est ce qu’on appelle une ostéonécrose de la tête fémorale. C’est une complication chronique de la drépanocytose. Donc les complications sont nombreuses mais les principales qui reviennent souvent dans les deux cas, que ce soit ‘’SS’’, que ce soit ‘’SC’’, c’est l’anémie, les infections et les douleurs osseuses et articulaires.
Nous avons écho de personnes dont l’électrophorèse a révélé la forme ‘’AA’’, qui sont donc à priori sain. Mais ces personnes souffrent de douleurs osseuses souvent dites causées par le rhumatisme. Quelle différence y a-t-il entre le rhumatisme et la drépanocytose ? Suffit-il d’être porteur de la forme AA pour être complètement à l’abri des symptômes de la maladie ou de la maladie elle-même ?
Le rhumatisme, pour parler un français simple, c’est douleurs articulaires. Mais quand on dit douleurs articulaires, il faut aller chercher maintenant les causes. Et les causes, ce n’est pas seulement la drépanocytose. Dans la drépanocytose, on a des douleurs articulaires. Dans ce qu’on appelle rhumatisme articulaire aigu qui est dû à une infection bactérienne répétitive de la gorge, on a des douleurs articulaires. On a les maladies auto-immunes qui peuvent donner des douleurs articulaires. On a même des cancers du sang qui peuvent donner des douleurs articulaires. Donc le mot rhumatisme, c’est un terme générique qui désigne douleurs. Mais derrière cette douleur articulaire, encore qu’il faille aller chercher la cause.
Alors un sujet qui est ‘’AA’’, il n’est pas exclu qu’il fasse autre cause de douleurs articulaires. L’arthrose, c’est une source de douleurs articulaires. Vous pouvez être ‘’AA’’ et faire des arthroses, vous aurez des douleurs articulaires. Vous pouvez être ‘’AA’’ et faire ce qu’on appelle des maladies auto-immunes et avoir des douleurs articulaires. Donc il faut faire très attention. Lorsqu’un patient a fait son électrophorèse quantitative et qu’il est vraiment ‘’AA’’ et qu’il a des douleurs articulaires, on va aller chercher la cause de ces douleurs articulaires ailleurs en dehors de la drépanocytose.
Par contre ce à quoi nous sommes confrontés, c’est que les gens font l’électrophorèse qualitative. [Et je demande souvent aux gens de faire très attention. Quand on passe dans les maisons et qu’on vous propose de faire le groupage sanguin, l’hépatite B, l’hépatite C, l’électrophorèse à 2 500 Fcfa, évidemment que le monsieur n’a pas fait les tests. Donc l y a de fausses électrophorèses qui circulent.
Normalement une électrophorèse qualitative vous coûte au moins 5 000 Fcfa. L’électrophorèse quantitative c’est près de 20 000 Fcfa. Donc si la personne regroupe le groupage sanguin, l’hépatite B, l’hépatite C, l’électrophorèse et vous les fait à 2 500 Fcfa, je n’y vois pas la qualité. Donc il y a certains sujets chez qui ils font des erreurs grossières. C’est peut-être un drépanocytaire. Mais comme ils n’ont pas fait les tests correctement, ils le déclarent ‘’AA’’ et nous quand on refait les tests, on découvre que c’est un patient drépanocytaire authentique.
Donc les deux cas de figures, c’est que soit c’est un vrai drépanocytaire qui a été mal diagnostiqué, donc électrophorèse fausse au départ, soit c’est un authentique ‘’AA’’ mais qui a des douleurs articulaires d’autres origines qu’il va falloir aller chercher.
D’après nos recherches, pour l’heure, aucun traitement médical ne permet d’en guérir. Comment peut-on alors soulager les peines de ceux qui en souffrent ?
Dans notre contexte il n’y a pas encore de traitement curateur. Ailleurs dans les pays développés, il y a la greffe de moelle osseuse qui jusqu’aujourd’hui, est considérée comme étant le traitement pouvant permettre d’obtenir la guérison. Mais ce n’est pas disponible chez nous.
Par contre ce qui a totalement changé entre les années 70 et les années 2000, c’est qu’on connait parfaitement comment la drépanocytose se manifeste. On connait tous les facteurs qui vont être à l’origine de la douleur, qui seront à l’origine des infections. Ce qui fait que nous faisons un suivi strict des patients drépanocytaire. Il y a des règles que le patient drépanocytaire doit suivre. Il y a des analyses que le patient drépanocytaire doit faire. Il y a des bilans que le drépanocytaire doit faire. Il y a un bilan trimestriel, il y a un bilan annuel. Et on s’est rendu compte que quand on fait un bon suivi et qu’on respecte les conditions dans lesquelles le drépanocytaire doit vivre, aujourd’hui, on n’a que des drépanocytaires âgés. Entre 65 et 80 ans. L’assertion qui disait que le drépanocytaire, à 20 ans doit mourir, n’existe plus maintenant. Le drépanocytaire qui est bien pris en charge, qui respecte les consignes qu’on lui donne, il vit comme tout le monde. La seule différence c’est qu’il faut sortir de l’argent. Parce qu’il faut faire les analyses, il faut faire les suivis, il faut acheter les médicaments. C’est la seule différence sinon aujourd’hui, un drépanocytaire bien suivi a une espérance de vie comparable à l’espérance de vie de la population générale.
Des rumeurs circulent selon lesquelles il existerait des traitements traditionnels pour en guérir. Avez-vous connaissance de ce type de traitement ? Qu’en pensez-vous ?
Je n’ai jamais vu de médicaments traditionnels qu’on prend et qui permet de passer du statut ‘’SS’’ à un statut ‘’AA’’. Parce que quand on dit guérison, c’est que la personne était ‘’SS’’ et il est devenu ‘’AA’’. Toutefois, il y a des traitements traditionnels qui sont proposés, et les patients reviennent nous dire que ça les soulage ou que ça retarde un peu la fréquence des crises.
Nous n’en connaissons pas les principes parce que nous n’avons pas été formés dans ce domaine-là. C’est les informations que nous avons reçues. Mais traitement pour guérir, on n’en a jamais vu. Et je dis toujours aux patients de faire très attention à ne pas se faire escroquer. Parce que parfois, certains tradipraticiens vont vous dire « donnez-moi 300 000 Fcfa, 400 000 Fcfa, en deux semaines, j’ai guéri votre drépanocytose » ; je n’en ai personnellement jamais vu.
Parlons à présent de prévention. Comment s’y prend-on pour éviter la propagation de la maladie ?
La prévention va être au moment où on veut se mettre ensemble. Surtout si on a un projet de procréation. Et sur ce point-là, je dis toujours, la procréation est une responsabilité. L’enfant n’a pas demandé à naître. Donc quand vous voulez faire venir un enfant, vous vous arrangez pour que l’enfant vienne dans de bonnes conditions.
Donc la prévention va passer déjà par l’électrophorèse quantitative des différents conjoints qui aspirent à se mettre ensemble pour avoir un enfant. Je dis souvent aux jeunes quand je vais faire les conférences, « dis-moi quelle électrophorèse tu as et je te dirai si mon cœur peut t’aimer ». S’il n’y a pas d’électrophorèse, de grâce, il n’y a pas d’amour.
Donc je fais mon électrophorèse, mon conjoint aussi fait son électrophorèse et on va voir si en nous mettant ensemble, il y a une possibilité que nous donnions naissance à un enfant drépanocytaire. S’il n’y a pas de possibilité, par exemple je prends un sujet ‘’AA’’ qui se met ensemble avec un sujet ‘’AS’’, dans tous les schémas, il n’y a pas d’enfant drépanocytaire. Donc, feu vert.
Mais si je prends un sujet ‘’AS’’ qui doit se mettre ensemble avec un sujet ‘’AS’’, ou un sujet ‘’AC’’ qui doit se mettre ensemble avec un sujet ‘’AS’’, il y a problème. Et dans ce cas, il vaut mieux que les cœurs se séparent tôt et que chacun aille chercher un partenaire avec qui il pourra faire des enfants et protéger ses enfants-là. Parce qu’après, la prise en charge de la drépanocytose, malgré les évolutions technologiques, malgré que l’espérance de vie se soit beaucoup améliorée, il n’en demeure pas moins que ça a un coût. Et il faut avoir suffisamment les moyens pour pouvoir faire face à ça et ce n’est ni facile au plan social, au plan psychologique, ni économique, ni pour les parents, ni pour le sujet drépanocytaire lui-même. Pour quelque chose qu’on peut éviter, il vaut mieux éviter dès le départ.
Il est conseillé de faire le test de l’électrophorèse de l’hémoglobine avant de s’engager ou de fonder son foyer. Quels autres conseils pouvez-vous ajouter à ce dernier ?
Il y a un fait qui revient souvent dans la société où on dit on va se mettre ensemble bien que tous deux, ‘’AS’’. Le pourcentage d’avoir un enfant drépanocytaire est de 25%. Ce qui veut dire que si nous avons quatre enfants, un seul sera drépanocytaire. C’est faux. Et il faut que ce soit clair pour tout le monde. Selon la loi de la probabilité, on remet les boules dans le sac à chaque grossesse et on tire. Ce qui veut dire que les 25% de chances, c’est à chaque grossesse. Donc première grossesse vous pouvez faire ‘’SS’’, deuxième grossesse ‘’SS’’ ainsi de suite. Ce n’est pas sur l’ensemble des enfants.
La deuxième chose, c’est pour le sujet drépanocytaire. Il y a des rumeurs qui disent que le patient drépanocytaire, quand il fait des enfants, les crises disparaissent, c’est faux. Il ne faut pas s’embrouiller du tout. On peut être drépanocytaire, faire les enfants et toujours continuer à avoir les crises. Ce sont des assertions qui circulent dans la société. Mais c’est faux.
Quel est le taux de prévalence de la maladie au Bénin ?
Pour le portail du très drépanocytaire au Bénin, nous tournons autour de 4,5% à 5% de la population béninoise. Ce qui est énorme. Nous sommes en zone de prédilection de la drépanocytose. C’est pour cela que notre message à l’endroit des jeunes est clair : électrophorèse quantitative obligatoire avant de s’engager dans n’importe quelle relation devant aboutir à la procréation. Parce qu’après c’est très difficile. Surtout quand les choses ne sont pas faites dès le départ et que les gens sont déjà ensemble depuis deux, trois voir même cinq ans et c’est quand ils veulent officialiser les choses qu’ils viennent faire l’électrophorèse et que nous, agents de santé on leur dit que ça ne peut pas marcher, ça devient un drame. Donc il vaut mieux tôt, avant de s’engager dans la relation que chacun connaisse son statut et qu’on sache si cette relation peut aboutir à la procréation dans de bonnes conditions.
Merci !
